Günümüzde genetik hastalıklar gebelik sırasında veya doğumdan sonra tanımlanabilmektedir. Ancak bebekteki muhtemel genetik hastalıklar ultrasonografi,amniosentez gibi yöntemler ile gebeliğin ancak dördüncü ayında belırlenebilmekte ve ciddi bir anormallik saptanması durumunda gebelik 5.ay civarında sonlandırılmaktadır.Bu durum anne ve baba adayını psikolojik ve fiziksel olarak travmaya uğramaktadır. Son yıllarda genetik bilimindeki gelişmeler henüz gebelik oluşmadan, tüp bebek yöntemleriyle laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolar üzerinde genetik inceleme yapılmasına ve seçilmiş olan sağlıklı embriyoların anne adayının rahimine yerleştirilmesine imkan tanımaktadır. Bu yönteme gebelik öncesi genetik tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı) adı verilmektedir. Gebelik öncesi genetik tanı, anne ve baba adayından elde edilen yumurta ve sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilmesi sonucu gelişen embriyolardan bir adet hücre alınması ile gerçekleştirilmektedir.Genetik tanı için Floresence İn Situ Hibridizasyon (FISH) veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) adı verilen özel yöntemler kullanılmaktadır.Doğacak bebekte monozomi veya trizomi (Down sendromu ve diğer trizomiler) gibi sayısal kromozom bozukluklarının ve tek gen hastalıklarının (Hemofili, Akdeniz anemisi, kistık fibrozıs, muskuler distrofiler gibi) tanısı PGT ile mümkündür. Böylece hastalık taşımayan, sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır. Gebelik öncesi tanı: Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlerde, Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlerde, Daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftlerde, HLA genotyping (doku tiplemesi) yapılması amacı ile, Genetik predispozisyon gösteren hastalıkların tanımlamasında Yardımcı üreme teknikleri için kabul edilmiş ileri yaş grubundaki kadınlarda (37 yaş ve üzeri), Tekrarlayan erken gebelik düşükleri olan çiftlerde, Çok sayıda uygulanmasına rağmen yardımcı üreme teknikleri ile gebelik elde edilememiş veya düşüklerle gebeliklerini kaybetmiş olan çiftlerde, Şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozuklukları veya genetik hastalıklarda